Etude COCO : étude de cohorte évaluant le risque de survenue de cancer chez des patients porteurs d’une mutation PTEN.

Résumé

La maladie de Cowden est un syndrome de prédisposition génétique au cancer. Cette maladie est due à des mutations du gène PTEN récemment identifié comme un gène suppresseur de cancer. L'objectif de l'étude est d'estimer le risque de survenue de cancer chez des patients porteurs d’une mutation PTEN. Suite à une demande de diagnostic moléculaire pour la maladie Cowden effectuée entre 1997 et 2027 par l'Institut Bergonié, un certain nombre de patients sont identifiés porteurs d’une altération constitutionnelle du gène PTEN. Les patients seront contactés par l'investigateur pour participer à l'étude. Le suivi se fera annuellement par questionnaire (envoi postal ou téléphonique) avec un recueil des principaux événements médicaux incluant l'actualisation des données relatives à une pathologie tumorale maligne et les traitements mis en place le cas échéant.

Population cible

• Type de cancer : observationnelle
• Sexe : hommes et femmes
• Age : Tout âge

Références de l'essai

• N°RECF : RECF-005074
• EudraCT/ID-RCB : 2022-A01088-35
• Liens d'intérêt : https://www.clinicaltrials.gov/study/NCT05630105

Caractéristiques de l'essai

• Type de l'essai : observationnelle
• Essai avec tirage au sort : Non
• Essai avec placebo : Non
• Phase : sans
• Etendue d'investigation : multicentrique - France

Contacts de l’essai

Détails plus scientifiques

Titre officiel de l’essai : Etude COCO : Constitution d’une cohorte nationale de patients atteints d’une maladie de Cowden et porteurs d’une altération constitutionnelle du gène PTEN pour évaluation prospective du risque de cancer.

Résumé à destination des professionnels : Il s'agit d'une étude de cohorte nationale observationnelle incluant environ 430 patients. Suite à une demande de diagnostic moléculaire pour la maladie Cowden effectuée entre 1997 et 2027 par l'Institut Bergonié, un certain nombre de patients sont identifiés porteurs d’une altération constitutionnelle du gène PTEN. Les patients sont contactés par l'investigateur pour participer à l'étude. Le suivi se fait annuellement par questionnaire (envoi postal ou téléphonique) avec un recueil des principaux événements médicaux incluant l'actualisation des données relatives à une pathologie tumorale maligne et les traitements mis en place le cas échéant. Le suivi est documenté dans le temps de manière prospective pendant une durée de 20 ans. Les volontaires sont classés en deux populations : les participants dont la mise en évidence d’une mutation PTEN précéde le diagnostic d’une maladie tumorale, et les participants dont la recherche et la mise en évidence d’une mutation PTEN sont postérieures au diagnostic d’une maladie tumorale.

Objectif(s) principal(aux) : Estimer le risque de survenue de cancer chez des patients porteurs d’une mutation PTEN.

Objectifs secondaires :

• Evaluer le risque de survenue de différents types de cancers incluant (entre autre) : le cancer du sein, le cancer de la thyroïde, le cancer de l’endomètre, le cancer du rein, le cancer colorectal et le mélanome malin.
• Estimer l’association génotype-phénotype entre les types de mutation de PTEN et le risque de survenue de cancer en distinguant en particulier les mutations conservant ou non l’activité phosphatique de PTEN, globalement et par type de cancer.
• Estimer l’association génotype/phénotype entre des signes cliniques de la maladie ou le risque de cancer, et un type d’anomalie moléculaire.

Critères d’inclusion :

• Porteur d’une altération constitutionnelle du gène PTEN établie et/ou confirmée par le laboratoire de génétique de l’Institut Bergonié, suite à une demande de diagnostic moléculaire effectuée entre 1997 et 2027.
• Participant informé de son diagnostic génétique.
• Affiliation à un régime de sécurité sociale.
• Participant informé et n’ayant pas exprimé de non-opposition pour participer à la recherche.

Critères de non inclusion :

• Participant placé sous tutelle ou curatelle.
• Personne privée de liberté par une décision judiciaire ou administrative, faisant l'objet de soins psychiatriques, admise dans un établissement sanitaire ou social à d'autres fins que celle de la recherche.

Critère(s) d’évaluation principal(aux) : Survenue d’un évènement tumoral.