Etude COVAR : Etude génétique visant à rechercher et à classer des variants de signification inconnue, par co-ségrégation familiale, chez des patients porteur d’une mutation des gènes issus des panels de gènes de prédisposition aux cancers.

Mis à jour le

Type(s) de cancer(s) :

  • Patients porteurs de variants de signification inconnue des gènes BRCA1 ou BRCA2, ou PALB2.

Spécialité(s) :

  • Analyse Génétique

Sexe :

hommes et femmes

Catégorie âge :

Supérieur ou égal à 18 ans

Promoteur :

Institut Curie

Etat de l'essai :

ouvert aux inclusions

Financement :

Ligue contre le Cancer - Comité des Hauts de Seine

Avancement de l'essai :

Ouverture prévue le : 03/04/2012
Ouverture effective le : 02/07/2012
Fin d'inclusion prévue le : 02/01/2028
Fin d'inclusion effective le : -
Dernière inclusion le : -
Nombre d'inclusions prévues:
France: 7000
Tous pays: -
Nombre d'inclusions faites :
France: -
Tous pays: -
Nombre de centre prévus :
France: 60
Tous pays: -

Résumé

<p>L’objectif de cette étude est de déterminer si certaines mutations des des gènes issus des panels de gènes de prédisposition aux cancers, sont des mutations associées à une augmentation du risque de cancer ou non.</p><p><br></p><p>Les membres apparentés des cas index se verront proposer la participation à l’étude. Des prélèvements de salive, à l’aide de kits dédiés, seront réalisés.</p>

Population cible

  • Type de cancer : génétique
  • Sexe : hommes et femmes
  • Age : Supérieur ou égal à 18 ans

Références de l'essai

  • N°RECF : RECF1735
  • EudraCT/ID-RCB : -
  • Liens d'intérêt : http://clinicaltrials.gov/show/NCT01689584

Caractéristiques de l'essai

  • Type de l'essai : génétique
  • Essai avec tirage au sort : Non
  • Essai avec placebo : Non
  • Phase : sans
  • Etendue d'investigation : multicentrique - France

Contacts de l’essai

Scientifique de l'essai

Sandrine CAPUTO

26 rue d'Ulm,
75005 Paris,

01 47 11 23 09

http://curie.fr/

Contact public de l'essai

Dominique STOPPA-LYONNET

26 rue d'Ulm,
75005 Paris,

01 44 32 46 94

http://curie.fr/

Détails plus scientifiques

Titre officiel de l’essai : <p>Etude de COségrégation familiale des VARiants nucléotidiques des gènes issus des panels de gènes de prédisposition aux cancers pour valider leur utilisation en conseil génétique.</p>

Résumé à destination des professionnels : <p>Il s’agit d’une étude génétique, non randomisée et multicentrique.</p><p><br></p><p>Les membres apparentés des familles éligibles sont recrutés par l’intermédiaire du cas index de la famille.</p><p><br></p><p>Les inclusions se font exclusivement par correspondance, un contact avec les consultations d’oncogénétique est proposé. Les études de co-ségrégation sont menées après prélèvements de salive avec des kits dédiés et adaptés au transport par voie postale.</p>

Objectif(s) principal(aux) : Classer les variants de signification inconnue (VSI) douteux/non classé (classe 3) ou probablement causaux (classe 4) mis en évidence lors des études génétiques des gènes actionnables. pour rendre son utilisation possible pour le conseil génétique (notamment test présymptomatiques) et simplifier le message transmis au prescripteur et par

Objectifs secondaires :

  • Standardisation à l’échelon national des comptes-rendus de résultats génétiques des gènes issus du séquençage des panels de gènes relatant l’identification d’un même variant.
  • Evaluation de la pénétrance/du risque de VSI classés par l’étude, pour certains variants partagés par de nombreuses familles.

Critères d’inclusion :

  • Age ≥ 18 ans.
  • Personne porteuse d’un variant de gènes issus des panels de gènes de classe 3 ou 4,, présent et sélectionné dans les familles de la base de données nationale du groupe génétique et cancer (GGC) d’Unicancer qui recense les variations de tous les gènes issus des panels de l’ensemble des laboratoires français d'oncogénétique.
  • Tout apparenté d’un cas index, atteint d’un cancer.
  • Tout apparenté indemne d’un cas index, retenu par les investigateurs, en fonction de la structure de la famille et du degré d’apparenté par rapport au cas index.
  • Consentement éclairé signé.

Critères de non inclusion :

  • Personnes privées de liberté ou majeurs sous tutelle ou personnes incapables de donner leur consentement

Critère(s) d’évaluation principal(aux) : Nombre de VSI classés par les méthodes multifactorielles basées sur l’estimation des ratios de vraisemblances (likelihood ratio, LR) mesurant la probabilité qu’un variant génétique soit associé avec le trait versus l’hypothèse nulle (hypothèse de l’absence de l’association).

Carte des établissements