EXSAL : Étude cherchant à identifier des déséquilibres allèliques des gènes BRCA, chez des patientes présentant une prédisposition héréditaire au cancer du sein et/ou de l’ovaire.

Mis à jour le

Type(s) de cancer(s) :

  • Cancer du sein.
  • Cancer de l’ovaire.

Spécialité(s) :

  • Pharmacologie - Recherche de Transfert

Sexe :

femmes

Catégorie âge :

Supérieur ou égal à 18 ans

Promoteur :

Centre François Baclesse

Etat de l'essai :

clos aux inclusions

Avancement de l'essai :

Ouverture effective le : 19/03/2010
Nombre d'inclusions prévues : 265
Nombre effectif : 227 patientes et 264 témoins au 30/06/2012
Fin des inclusions effective le : 30/06/2012

Résumé

L’objectif de cette étude est de rechercher d’autres anomalies sur les gènes BRCA, chez des patientes ayant un cancer du sein et/ou de l’ovaire et présentant un risque de prédisposition héréditaire au cancer. Au cours de cette étude, les patientes auront juste une prise de sang, au cours de laquelle 4 tubes seront prélevés.

Population cible

  • Type de cancer : diagnostique
  • Sexe : femmes
  • Age : Supérieur ou égal à 18 ans

Références de l'essai

  • N°RECF : RECF1310
  • EudraCT/ID-RCB : -
  • Liens d'intérêt : http://clinicaltrials.gov/show/NCT01333748

Caractéristiques de l'essai

  • Type de l'essai : diagnostique
  • Essai avec tirage au sort : Non
  • Essai avec placebo : Non
  • Phase : sans
  • Etendue d'investigation : multicentrique - France

Contacts de l’essai

Scientifique de l'essai

Alexandra LECONTE

route de Lion sur Mer,
14076 Caen,

02 31 45 53 84

http://www.baclesse.fr

Contact public de l'essai

Agnes HARDOUIN

route de Lion sur Mer,
14076 Caen,

02 31 45 57 40

http://www.baclesse.fr

Détails plus scientifiques

Titre officiel de l’essai : Recherche de déséquilibre allèlique des gènes BRCA dans le cadre des risques héréditaires de cancer du sein et/ou de l’ovaire.

Résumé à destination des professionnels : Il s’agit d’une étude de diagnostique moléculaire, non randomisé et multicentrique. Au cours de l’essai, seul un prélèvement sanguin supplémentaire est effectué, au cours duquel, 4 tubes sont prélevés.

Objectif(s) principal(aux) : Estimer la proportion de patientes présentant un déséquilibre d’expression allèlique au niveau du gène BRCA1.

Objectifs secondaires :

  • Étudier la variabilité de la mesure de l’expression allèlique en fonction de la position des SNP (Single Nucleotide Polymorphism) dans le gène, pour pouvoir étendre cette recherche aux variants de signification inconnue quelle que soit leur position dans le gène.
  • Estimer la proportion de patientes présentant un déséquilibre d’expression allèlique au niveau du gène BRCA2 dans cette même population.
  • Observer, dans la population témoin, l’éventuelle répercussion de l’âge sur la présence d’un déséquilibre d’expression allèlique.

Critères d’inclusion :

  • Age ≥ 18 ans.
  • Cancer du sein et/ou de l'ovaire répondant aux critères évocateurs d'une prédisposition héréditaire.
  • POUR LE CANCER DU SEIN :
  • Si 1 seul cas de cancer du sein, l'âge de survenue < 36 ans quelle que soit l'histologie de la tumeur ; 41 ans si la tumeur est d'histologie triple négative (absence de récepteurs hormonaux et de surexpression d'Her2) ; 51 ans pour le premier cas d'un cancer bilatéral (deuxième cancer avant l'âge de 71 ans) ; 61 ans pour un cancer du sein médullaire ; et quelque soit l'âge si associé à un cancer du sein chez un homme apparenté au 1er ou 2ème degré.
  • Si 2 cas familiaux ; unis entre eux par un lien de parenté de 1er degré ou de 2ème degré en cas de transmission par un homme ; au moins un cas < 51 ans et 1 cas < 71 ans unis au 1er degré
  • Si 3 cas familiaux ; unis entre eux par un lien de 1er degré quel que soit l'âge au diagnostic.
  • POUR LE CANCER DE L'OVAIRE :
  • Au moins 1 cas avant l'âge de 61 ans (excepté borderline et mucineux).
  • Mutation délétère des gènes BRCA1 et BRCA2 recherchée et non mise en évidence.
  • Pour les femmes témoins : femmes sans antécédent de cancer du sein et/ou de l'ovaire et sans histoire familiale de cancers du sein et/ou de l'ovaire chez les membres de leur famille au 1er et au 2ème degré avant 50 ans pour le cancer du sein et avant 60 ans pour le cancer de l'ovaire.
  • Consentement éclairé signé.

Critères de non inclusion :

  • Mutation délétère connue des gènes BRCA1 et BRCA2.
  • Pour les témoins : antécédent personnel ou familiaux de cancers du sein et/ou de l’ovaire (cancer du sein ou de l’ovaire connu dans leur famille de 1er et de 2ème degré avant 50 ans pour le cancer du sein et avant 60 ans pour le cancer de l’ovaire).
  • Personnes privées de liberté ou sous tutelle (y compris la curatelle).

Critère(s) d’évaluation principal(aux) : Proportion de patientes présentant un déséquilibre d’expression allèlique au niveau du gène BRCA1.

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