Mutations in GATA2 cause primary lymphedema associated with a predisposition to acute myeloid leukemia (Emberger syndrome)
Cette étude identifie la présence de mutations du gène du facteur de transcription GATA2 dans une forme de lymphoedème primitif associé à une prédisposition à une leucémie myéloïde aiguë
We report an allelic series of eight mutations in GATA2 underlying Emberger syndrome, an autosomal dominant primary lymphedema associated with a predisposition to acute myeloid leukemia. GATA2 is a transcription factor that plays an essential role in gene regulation during vascular development and hematopoietic differentiation. Our findings indicate that haploinsufficiency of GATA2 underlies primary lymphedema and predisposes to acute myeloid leukemia in this syndrome.