Genetics of recurrent medulloblastoma
Menée à partir de l'analyse moléculaire d'échantillons tumoraux inclus en paraffine et fixés au formol et de tissus congelés prélevés sur une cohorte de 30 patients atteints d'un médulloblastome récidivant, puis validée sur deux cohortes indépendantes incluant au total 173 autres patients, cette étude canadienne identifie, en fonction du type tumoral, diverses caractéristiques associées à la récidive de la maladie
Medulloblastomas are tumours of primitive neuroectodermal origin that arise in the cerebellum and disseminate through the cerebrospinal fluid in the leptomeningeal space. Clonal genetic selection has identified four main subgroups 1 with distinct clinical characteristics: group 1 tumours show mutations in SHH and its receptors; group 2 tumours are driven by changes in WNT signalling, generally through its main effector gene,
β-catenin; group 3 tumours are driven by changes in TGFβ
—OTX2 signalling...
The Lancet Oncology , commentaire, 2012