Hotspot activating PRKD1 somatic mutations in polymorphous low-grade adenocarcinomas of the salivary glands
A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur plusieurs cohortes de patients atteints d'un adénocarcinome polymorphe de bas grade des glandes salivaires, puis menée in vitro, cette étude identifie des mutations somatiques activant le gène PRKD1 et suggère que l'activation aberrante de ce gène est un facteur déterminant de la croissance de ces tumeurs
Polymorphous low-grade adenocarcinoma (PLGA) is the second most frequent type of malignant tumor of the minor salivary glands. We identified PRKD1 hotspot mutations encoding p.Glu710Asp in 72.9% of PLGAs but not in other salivary gland tumors. Functional studies demonstrated that this kinase-activating alteration likely constitutes a driver of PLGA.