Next-Generation Strategies for Hereditary Colorectal Cancer Risk Assessment
Menée sur 626 patients atteints à un âge précoce d'un cancer colorectal héréditaire, cette étude évalue la faisabilité d'un diagnostic génétique destiné à évaluer le degré de prédisposition à la maladie et reposant sur la recherche de mutations de gènes impliqués dans la réparation des mésappariements de l'ADN ou de mutations de la région des gènes POLE et POLD1, codant pour l'activité exonucléase de la polymérase
Multiplex panel testing and other forms of NGS germline analysis are emerging options for patients whose histories raise concern for multiple hereditary syndromes and can also be considered for individuals with particularly striking histories but a negative targeted genetic workup...
Journal of Clinical Oncology , résumé, 2015