Bulletin n°283
Biologie
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Aberrations chromosomiques (2)
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A partir d'échantillons de tissu tumoral et de tissu sain prélevés sur 25 patients atteints d'un cancer de la prostate (dont 9 porteurs de mutations constitutionnelles du gène BRCA2), cette étude analyse les anomalies du nombre de copies de gènes en fonction de la présence d'un gène BRCA2 muté
High burden of copy number alterations and c-MYC amplification in prostate cancer from BRCA2 germline mutation carriers
Annals of Oncology
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Menée sur une cohorte initiale de 20 patients atteints d'un mélanome desmoplastique, puis validée sur une cohorte complémentaire de 42 patients, cette étude identifie la présence fréquente de mutations de la séquence promotrice du gène NFKBIE ainsi que diverses mutations de gènes impliqués dans la voie de signalisation MAPK
Exome sequencing of desmoplastic melanoma identifies recurrent NFKBIE promoter mutations and diverse activating mutations in the MAPK pathway
Nature Genetics
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