Bulletin n°287
Sommaire
Biologie
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Aberrations chromosomiques (4)
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Menée sur 67 patients atteints d'une leucémie myéloïde aiguë avec duplication interne en tandem du gène FLT3, cette étude analyse l'évolution des profils de mutations somatiques lors du diagnostic et de la récidive
Profiling of somatic mutations of acute myeloid leukemia, FLT3-ITD subgroup at diagnosis and relapse
Blood, résumé, 2014
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A partir de données issues du projet "The Cancer Genome Atlas" (12 types de tumeurs) et analysées à l'aide d'un modèle statistique appelé "xseq", cette étude identifie un ensemble de mutations somatiques exerçant une influence sur l'expression de certains gènes
Systematic analysis of somatic mutations impacting gene expression in 12 tumour types
Nature Communications, article en libre accès, 2014
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A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur 13 patients atteints d'un lymphome de Burkitt avec translocation IG-MYC, sur 9 patients atteints d'un lymphome folliculaire avec translocation BCL2 et sur 4 patients atteints d'un lymphome à cellules B du centre germinatif, cette étude met en évidence une méthylation différente de certaines régions génomiques en association avec des mutations somatiques et le contrôle de la transcription dans des voies de signalisation clés des lymphocytes B
DNA methylome analysis in Burkitt and follicular lymphomas identifies differentially methylated regions linked to somatic mutation and transcriptional control
Nature Genetics, résumé, 2014
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A partir d'échantillons de tumeurs fibro-épithéliales du sein prélevés sur 122 patientes, cette étude identifie trois profils de mutations somatiques selon le caractère bénin, malin ou intermédiaire des tumeurs
Genomic landscapes of breast fibroepithelial tumors
Nature Genetics, résumé, 2014
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Oncogènes et suppresseurs de tumeurs (2)
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A partir de données issues du projet "The Cancer Genome Atlas", puis menée in vitro et in vivo, cette étude met en évidence des mécanismes induisant l'expression d'une nouvelle isoforme de la protéine ALK dans environ 11% des mélanomes et, de façon sporadique, dans d'autres types de cancer
Alternative transcription initiation leads to expression of a novel ALK isoform in cancer
Nature, résumé, 2014
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A partir de données de séquençage de l'ARN et de l'exome portant sur 1 812 patients atteints d'un cancer, cette étude met en évidence de fréquentes anomalies du mécanisme d'épissage alternatif induisant l'inactivation de gènes suppresseurs de tumeurs
Intron retention is a widespread mechanism of tumor-suppressor inactivation
Nature Genetics, résumé, 2014
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Ressources et infrastructures (2)
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A partir de 6 236 échantillons tumoraux prélevés sur des patients dans le cadre du projet "The Cancer Genome Atlas" (17 types de cancer), cette étude met en évidence de fréquentes modifications post-transcriptionnelles des ARNs (remplacement d'une adénosine par une inosine) et évalue leur signification clinique
The Genomic Landscape and Clinical Relevance of A-to-I RNA Editing in Human Cancers
Cancer Cell, résumé, 2014
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Dossier
A partir d'échantillons sanguins prélevés sur 8 éléphants d'Asie et d'Afrique, sur 10 patients présentant un syndrome de Li-Fraumeni et sur 11 témoins sains, cette étude suggère que la présence de multiples copies du gène TP53 dans le génome des éléphants permet de rendre compte, dans cette espèce de mammifères, d'une mortalité par cancer plus faible qu'attendue en raison de ses dimensions corporelles
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Potential mechanisms for cancer resistance in elephants and comparative cellular response to DNA damage in humans
JAMA, article en libre accès, 2014
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Evolutionary adaptations to risk of cancer: Evidence from cancer resistance in elephants
JAMA, éditorial en libre accès, 2014
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