Biologie

    • A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur 13 patients atteints d'un lymphome de Burkitt avec translocation IG-MYC, sur 9 patients atteints d'un lymphome folliculaire avec translocation BCL2 et sur 4 patients atteints d'un lymphome à cellules B du centre germinatif, cette étude met en évidence une méthylation différente de certaines régions génomiques en association avec des mutations somatiques et le contrôle de la transcription dans des voies de signalisation clés des lymphocytes B

      DNA methylome analysis in Burkitt and follicular lymphomas identifies differentially methylated regions linked to somatic mutation and transcriptional control

      Nature Genetics

      • Aberrations chromosomiques

      • Lymphome

    • A partir de données issues du projet "The Cancer Genome Atlas" (12 types de tumeurs) et analysées à l'aide d'un modèle statistique appelé "xseq", cette étude identifie un ensemble de mutations somatiques exerçant une influence sur l'expression de certains gènes

      Systematic analysis of somatic mutations impacting gene expression in 12 tumour types

      Nature Communications

      • Aberrations chromosomiques

    • Menée sur 67 patients atteints d'une leucémie myéloïde aiguë avec duplication interne en tandem du gène FLT3, cette étude analyse l'évolution des profils de mutations somatiques lors du diagnostic et de la récidive

      Profiling of somatic mutations of acute myeloid leukemia, FLT3-ITD subgroup at diagnosis and relapse

      Blood

      • Aberrations chromosomiques

      • Leucémie

    • A partir d'échantillons de tumeurs fibro-épithéliales du sein prélevés sur 122 patientes, cette étude identifie trois profils de mutations somatiques selon le caractère bénin, malin ou intermédiaire des tumeurs

      Genomic landscapes of breast fibroepithelial tumors

      Nature Genetics

      • Aberrations chromosomiques

      • Sein

    • A partir de données issues du projet "The Cancer Genome Atlas", puis menée in vitro et in vivo, cette étude met en évidence des mécanismes induisant l'expression d'une nouvelle isoforme de la protéine ALK dans environ 11% des mélanomes et, de façon sporadique, dans d'autres types de cancer

      Alternative transcription initiation leads to expression of a novel ALK isoform in cancer

      Nature

      • Oncogènes et suppresseurs de tumeurs

    • A partir de données de séquençage de l'ARN et de l'exome portant sur 1 812 patients atteints d'un cancer, cette étude met en évidence de fréquentes anomalies du mécanisme d'épissage alternatif induisant l'inactivation de gènes suppresseurs de tumeurs

      Intron retention is a widespread mechanism of tumor-suppressor inactivation

      Nature Genetics

      • Oncogènes et suppresseurs de tumeurs