Bulletin n°288

Menée à l'aide de techniques de séquençage de l'exome sur 538 patients atteints d'une leucémie lymphocytaire chronique, cette étude identifie des mutations dans un ensemble de gènes en association avec le développement et la récidive de la maladie

A partir d'échantillons tumoraux prélevés sur 817 patientes atteintes d'un cancer du sein (127 carcinomes lobulaires invasifs, 490 carcinomes canalaires invasifs, 88 de type mixte), cette étude identifie notamment un ensemble de mutations des gènes PTEN, TBX3 et FOXA1 en association avec le type "lobulaire invasif"

Menée sur une cohorte initiale de 29 patients atteints d'une leucémie myélomonocytaire juvénile, puis validée sur une cohorte complémentaire de 71 patients, cette étude met en évidence l'évolution du spectre des mutations entre le diagnostic et la transformation de la maladie en leucémie myéloïde aiguë

Menée sur 148 patients atteints d'une leucémie myélomonocytaire juvénile, cette étude met en évidence la présence de mutations dans des gènes de la voie de signalisation RAS et PCR2, puis suggère la possibilité d'identifier un risque d'évolution rapide de la maladie en une leucémie myéloïde aiguë

Menée sur 17 patients atteints d'une thrombocythémie essentielle ne présentant pas de mutation classique des gènes JAK2, MPL et CALR, cette étude franco-belge identifie la présence de mutations atypiques du gène MPL associées à une faible augmentation de la signalisation MPL

Menée à l'aide de modèles murins, cette étude met en évidence des mécanismes par lesquels la protéine RNF2 favorise le développement et la progression d'un mélanome

Menée sur des lignées cellulaires et à partir d'échantillons de tissu tumoral et de sang prélevés sur 250 patients pédiatriques atteints d'un neuroblastome, cette étude met en évidence des mécanismes par lesquels la signalisation LIN28B-RAN-AURKA favorise le développement de la maladie

Menée in vitro, cette étude met en évidence des mécanismes de reprogrammation épigénétique du récepteur des androgènes dans le développement d'une tumeur de la prostate

Menée in vitro et in vivo, cette étude met en évidence des mécanismes par lesquels la perte d'expression du facteur de transcription FOXO1 favorise le développement et le processus métastatique d'une tumeur de l'estomac

Menée à l'aide de modèles murins, cette étude met en évidence des mécanismes par lesquels le facteur TGF-bêta, issu de la destruction de la surface osseuse consécutive à la formation d'une métastase, favorise la faiblesse musculaire

Menée sur des lignées cellulaires, cette étude évalue la faisabilité d'une technique à base du système CRISPR ("clustered regularly interspaced short palindromic repeats") pour identifier et caractériser les gènes essentiels à la prolifération et à la survie d'une lignée cellulaire cancéreuse

Menée à partir d'échantillons tumoraux prélevés sur 14 patients atteints d'un cancer colorectal métastatique, cette étude évalue la faisabilité de former des cultures cellulaires tridimensionnelles et analyse leur pertinence pour déterminer le choix d'une thérapie ciblée chez un patient

A partir de données issues du projet "The Cancer Genome Atlas" portant sur 5 037 tumeurs (13 types de cancer), cette étude présente une méthode pour identifier de façon systématique des longs ARNs non codants impliqués dans la cancérogenèse