Bulletin n°288

Menée à l'aide de techniques de séquençage de l'exome sur 538 patients atteints d'une leucémie lymphocytaire chronique, cette étude identifie des mutations dans un ensemble de gènes en association avec le développement et la récidive de la maladie

Menée sur une cohorte initiale de 29 patients atteints d'une leucémie myélomonocytaire juvénile, puis validée sur une cohorte complémentaire de 71 patients, cette étude met en évidence l'évolution du spectre des mutations entre le diagnostic et la transformation de la maladie en leucémie myéloïde aiguë

Menée sur 17 patients atteints d'une thrombocythémie essentielle ne présentant pas de mutation classique des gènes JAK2, MPL et CALR, cette étude franco-belge identifie la présence de mutations atypiques du gène MPL associées à une faible augmentation de la signalisation MPL

Cet article passe en revue les travaux récents suggérant l'existence de nombreuses mutations somatiques qui, sans avoir un effet majeur sur la croissance tumorale, ne sont pas pour autant des mutations "passagères"

Menée sur 148 patients atteints d'une leucémie myélomonocytaire juvénile, cette étude met en évidence la présence de mutations dans des gènes de la voie de signalisation RAS et PCR2, puis suggère la possibilité d'identifier un risque d'évolution rapide de la maladie en une leucémie myéloïde aiguë

Menée à l'aide de modèles murins, cette étude met en évidence des mécanismes par lesquels la protéine RNF2 favorise le développement et la progression d'un mélanome

Menée sur des lignées cellulaires et à partir d'échantillons de tissu tumoral et de sang prélevés sur 250 patients pédiatriques atteints d'un neuroblastome, cette étude met en évidence des mécanismes par lesquels la signalisation LIN28B-RAN-AURKA favorise le développement de la maladie

Menée sur une cohorte initiale de 56 patients pédiatriques atteints d'un neuroblastome, puis sur une cohorte complémentaire de 217 patients et à l'aide de lignées cellulaires, cette étude identifie des réarrangements génomiques induisant une activation de la télomérase dans les neuroblastomes à haut risque

Menée in vitro et in vivo, cette étude met en évidence des mécanismes par lesquels la perte d'expression du facteur de transcription FOXO1 favorise le développement et le processus métastatique d'une tumeur de l'estomac

Cet article passe en revue les travaux récents sur le rôle joué par les kinases ABL dans les tumeurs solides