TERT rearrangements are frequent in neuroblastoma and identify aggressive tumors
A partir de 75 échantillons tumoraux prélevés sur des patients atteints d'un neuroblastome de stade avancé, cette étude de séquençage du génome entier identifie la présence fréquente de réarrangements structuraux induisant une surexpression du gène TERT, puis montre que la présence de ces réarrangements est associée à un pronostic défavorable
Whole-genome sequencing detected structural rearrangements of TERT in 17 of 75 high-stage neuroblastomas, with five cases resulting from chromothripsis. Rearrangements were associated with increased TERT expression and targeted regions immediately up- and downstream of TERT, positioning a super-enhancer close to the breakpoints in seven cases. TERT rearrangements (23%), ATRX deletions (11%) and MYCN amplifications (37%) identify three almost non-overlapping groups of high-stage neuroblastoma, each associated with very poor prognosis.