Improvement of outcomes for TP53 carriers
Menée sur 89 patients porteurs d'une mutation germinale du gène p53 et présentant un syndrome de Li Fraumeni (durée de suivi : 11 ans), cette étude évalue l'efficacité, du point de vue du taux de détection de tumeurs asymptomatiques et de la survie, et la faisabilité d'un protocole de surveillance médicale comportant des examens cliniques, des examens d'imagerie médicale et des analyses biochimiques
Since the discovery that TP53 pathogenic germline variants are the most common underlying cause of Li-Fraumeni syndrome,there has been clinical frustration at the inability to modify the enormous cancer burden of these individuals. Patients with Li-Fraumeni syndrome have an estimated lifetime cancer risk of about 100% for women and 73% for men across many tumour types associated with high cancer mortality, including sarcomas, brain tumours, breast cancer, and adrenocortical cancer.
The Lancet Oncology , commentaire, 2015