Bulletin n°315

Cet article passe en revue les travaux récents sur l'identification d'anomalies génomiques impliquées dans le développement et la progression d'un myélome multiple, puis analyse les perspectives cliniques offertes par ces découvertes

A partir de 102 échantillons tumoraux prélevés sur 30 patients atteints d'un neuroblastome avec amplification du gène MYCN, cette étude met en évidence une hétérogénéité du nombre de copies de ce gène entre la tumeur primitive au diagnostic, la tumeur après le traitement et les métastases

A partir de 775 échantillons tumoraux prélevés sur des patients atteints d'un méningiome, cettte étude identifie la présence de mutations dans divers gènes, notamment le gène POLR2A, susceptibles de définir des sous-groupes de patients présentant des caractéristiques cliniques distinctes

A partir d'échantillons sanguins prélevés à plusieurs moments du cours de la maladie sur 74 patients atteints d'une leucémie myéloïde aiguë, puis à l'aide de xénogreffes, cette étude française identifie l'évolution des mutations et translocations de la population clonale maligne

Menée à l'aide de modèles murins de myélome multiple, cette étude met en évidence des mécanismes par lesquels une enzyme, la thymidine phosphorylase, favorise la formation de métases osseuses

Menée à l'aide de modèles murins, cette étude met en évidence le rôle joué par les protéines PHD (prolyl hydroxylase) dans la formation de métastases pulmonaires