Bulletin n°435

A partir des données de la base ClinVar et afin de réduire le nombre de variants de signification inconnue, cette étude identifie les mutations faux sens situées dans les régions des gènes BRCA1 et BRCA2 peu sensibles aux mutations

A partir de la réalisation d'une cartographie fine de 150 régions génomiques présentant des variants associés au risque de cancer du sein, cette étude identifie 191 gènes susceptibles d'être concernés par ces variants

A l'aide d'une approche méthodologique utilisant la technique d'édition génomique CRISPR–Cas9 et permettant d'analyser les isoformes de séquences d'ARN, cette étude met en évidence le rôle, dans la croissance cellulaire normale et la suppression de tumeurs, d'exons dits "poison" qui perturbent les cadres de lecture du gène hôte et qui sont généralement hautement conservés d'une espèce à l'autre

Menée à partir du séquençage du génome entier et de l'analyse phylogénétique de 388 échantillons tumoraux prélevés sur 18 patients atteints d'un adénocarcinome de l'œsophage, cette étude met en évidence un mode de dissémination se caractérisant par la rapidité de la progression tumorale et de la migration de sous-clones de cellules cancéreuses vers les ganglions lymphatiques et les tissus distants

Menée in vitro et à l'aide de modèles murins, cette étude met en évidence un mécanisme par lequel la dyskérine pseudo-uridine synthase 1, en activant la transcription du facteur HIF-1alpha, augmente l'angiogenèse des tumeurs colorectales et facilite le processus métastatique

Menée à partir d'un modèle mathématique intégrant des données épidémiologiques et des données de séquençage, cette étude analyse la chronologie des événements mutationnels dans la tumorigenèse