Improved structural variant interpretation for hereditary cancer susceptibility using long-read sequencing
Menée notamment à partir d'échantillons de tissus sains prélevés sur 669 patients atteints d'un cancer de stade avancé, cette étude met en évidence l'utilité de la technique de séquençage à lecture longue pour déterminer le caractère oncogène de variants structurels constitutionnels détectés par séquençage génomique à lecture courte
Structural variants (SVs) may be an underestimated cause of hereditary cancer syndromes given the current limitations of short-read next-generation sequencing. Here we investigated the utility of long-read sequencing in resolving germline SVs in cancer susceptibility genes detected through short-read genome sequencing.
Genetics in Medicine , article en libre accès, 2020