Organisation des soins pour les prédispositions génétiques
Le dispositif national d'oncogénétique cible les cancers liés à des altérations génétiques constitutionnelles, représentant environ 5 % des cas diagnostiqués. Plus de 80 gènes de prédisposition génétique ont été identifiés jusqu'à présent. Ces altérations, transmissibles à la descendance, sont recherchées chez des individus dont les antécédents médicaux, personnels, et/ou familiaux suggèrent une forme héréditaire de cancer.
Les personnes identifiées comme présentant un très haut risque de cancer sont dirigées vers l'un des 17 programmes régionaux ou interrégionaux de suivi, offrant un suivi spécifique basé sur la surveillance et/ou la chirurgie préventive, adapté aux différents risques tumoraux associés à l'altération génétique identifiée.
Organisation du dispositif national d’oncogénétique
En France, le diagnostic de ces prédispositions est intégré au dispositif national d’oncogénétique. En 2020, ce dispositif englobait 146 sites de consultation, répartis dans 101 villes sur l’ensemble du territoire (France métropolitaine et départements d’outre-mer). Ces sites collaborent étroitement avec 26 laboratoires académiques, désignés par l'Institut, chargés de réaliser les tests génétiques prescrits. Cette structuration vise à identifier les personnes prédisposées au cancer, qu'elles soient malades (cas index) ou à risque au sein de leur famille (apparentés, malades, ou asymptomatiques).
Consultations d'oncogénétique
Carte de France des différents sites de consultations d’oncogénétique (2020)
Oncogénétique consultations - Carte de France - 2020
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Oncogénétique consultations - Annuaire complet - 2020
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Laboratoires d'oncogénétique
Carte de France des laboratoires d’oncogénétique (2020)
Carte des laboratoires académiques du dispositif national d'oncogénétique (2020)
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En pratique
Dans la mesure du possible, la première consultation d'oncogénétique s'adresse plus particulièrement à un patient ayant développé un cancer et présentant des signes cliniques évocateurs d'une prédisposition génétique. Au sein d'une famille chez laquelle une prédisposition génétique est pressentie, il s'agit en effet de la personne qui présente la plus forte probabilité d'être porteuse de l'altération génétique constitutionnelle en cause. On parle alors de cas index.
La première consultation d'oncogénétique consiste ainsi à recueillir les informations médicales du patient, à reconstituer son histoire personnelle et familiale et à construire l'arbre généalogique de la famille. Au regard de l'ensemble de ces informations, le risque potentiel de cancer du patient est évalué et un test génétique est éventuellement prescrit. Celui-ci est mis en œuvre à partir d'une simple prise de sang dans l'un des 26 laboratoires académiques du dispositif national d'oncogénétique. Aujourd'hui, certains laboratoires privés réalisent également des tests en génétique constitutionnelle.
Si une altération génétique constitutionnelle est identifiée, elle est responsable d'une augmentation du risque de développer un cancer. Dans ce cas, la mise en œuvre d'un test génétique peut être proposée aux autres membres de la famille (apparentés) afin de déterminer s'ils sont porteurs ou non de cette même altération génétique. L'analyse est alors plus simple et plus rapide à réaliser puisqu'elle cible spécifiquement la mutation mise en évidence chez le cas index.
À l’inverse, le diagnostic de prédisposition génétique ne peut totalement être exclu si aucune altération génétique constitutionnelle n'est identifiée. Il se peut, en effet, que la mutation en cause n'ait pu être détectée par les techniques actuelles de génétique constitutionnelle ou bien qu'elle ne soit pas encore connue ou répertoriée comme prédisposant à la survenue du cancer. Dans une telle situation, si le risque potentiel de cancer (estimé lors de la première consultation d'oncogénétique) est faible, le bilan est alors rassurant. En revanche, si les antécédents personnels et familiaux sont nombreux, une surveillance adaptée pourra alors être conseillée et une nouvelle recherche engagée chez un autre membre de la famille.
Parcours global des cas index et apparentés en oncogénétique
Oncogénétique - Parcours global des cas index et apparentés - 2018
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Données d'activité
La synthèse nationale de l’activité d’oncogénétique, élaborée chaque année à partir des données d’activité transmises par l’ensemble des structures soutenues, constitue un état des lieux détaillé de l’activité des consultations et des laboratoires. Elle permet de dégager les points forts et les axes d’amélioration du dispositif national d’oncogénétique et de mettre en œuvre des actions visant à optimiser son fonctionnement.
Tous les deux ans, l'activité des programmes de suivi est ajoutée à cette synthèse.
L’objectif des actions portées par l’Institut national du cancer, en association avec la DGOS (Direction générale de l’offre de soins, ministère des Solidarités et de la Santé), est d’identifier toutes les personnes présentant un risque héréditaire de cancer en France et de leur garantir ensuite un suivi personnalisé et multidisciplinaire.
| Principaux indicateurs du dispositif national d’oncogénétique en 2017, 2018, 2019 et 2020 | ||||
| 2017 | 2018 | 2019 | 2020 | |
| CONSULTATIONS D’ONCOGÉNÉTIQUE | ||||
| Nombre de villes avec au moins une consultation d’oncogénétique | 104 | 103 | 101 | 101 |
| Nombre de sites de consultations d’oncogénétique | 148 | 149 | 145 | 146 |
| Nombre total de consultations d’oncogénétique réalisées | 77 478 | 79 892 | 87 367 | 82 774 |
| Moyenne régionale du nombre de consultations pour 100 000 habitants | 105 | 107 | 117 | 111 |
| Nombre de nouvelles familles (cas index) | 30 442 | 30 588 | 32 449 | 30 717 |
| Délai médian d’obtention d’un 1er rendez-vous pour un cas index (semaines) | 12 | 11 | 12 | 10 |
| Délai médian d’obtention d’un 1er rendez-vous pour un apparenté (semaines) | 6 | 6 | 8 | 8 |
| LABORATOIRES D’ONCOGÉNÉTIQUE | ||||
| Nombre total de cas index testés | 29 404 | 30 051 | 34 493 | 29 490 |
| Nombre total d’apparentés testés | 11 744 | 12 570 | 13 866 | 12 041 |
| SYNDROME SEINS-OVAIRES (comprenant les cancers de l’ovaire isolés) | ||||
| Nombre total de consultations dédiées au syndrome seins-ovaires | 54 936 | 55 877 | 61 464 | 55 584 |
| Parmi elles, nombre de consultations dédiées aux cancers de l’ovaire isolés | 3 474 | 3 596 | 4 218 | 2 706 |
| Moyenne régionale du nombre de consultations pour 100 000 habitants | 75 | 76 | 83 | 75 |
| Cas index ayant bénéficié d’un test génétique en lien avec le syndrome seins-ovaires | 18 180 | 18 633 | 21 624 | 17 890 |
| Cas index identifiés comme porteurs d’une altération génétique en lien avec le syndrome seins-ovaires | 1 727 | 1 863 | 1 735-1 773 | 1 570-1 590 |
| Délai médian de réalisation du test complet chez un cas index (semaines) | 22 | 18 | 16 | 12 |
| Apparentés chez lesquels une altération génétique en lien avec le syndrome seins-ovaires est recherchée | 6 653 | 7 499 | 8 175 | 7 210 |
| Apparentés identifiés comme porteurs d’une altération génétique en lien avec le syndrome seins-ovaires | 2 824 | 3 101 | 3 185 | 3 107 |
| Délai médian de réalisation du test ciblé chez un apparenté (semaines) | 6 | 5 | 6 | 6 |
| Personnes ayant reçu un PPS quelle que soit l’année d’identification de la prédisposition | Donnée non disponible | 3 604 | 3 797 | 3 223 |
| Parmi elles, nombre ayant bénéficié d’au moins une séquence de suivi | Donnée non disponible | 2 954 | 23 350 | 2 868 |
| SYNDROME DE LYNCH | ||||
| Nombre total de consultations dédiées au syndrome de Lynch | 8 020 | 8 004 | 8 495 | 7 602 |
| Moyenne régionale du nombre de consultations pour 100 000 habitants | 11 | 11 | 12 | 10 |
| Cas index ayant bénéficié d’un test génétique en lien avec le syndrome de Lynch | 2 035 | 2 315 | 2 741 | 2 076 |
| Cas index identifiés comme porteurs d’une altération génétique en lien avec le syndrome de Lynch | 375 | 357 | 390-418 | 394-397 |
| Délai médian de réalisation du test complet chez un cas index (semaines) | 22 | 21 | 19 | 16 |
| Apparentés chez lesquels une altération génétique en lien avec le syndrome de Lynch est recherchée | 1 823 | 1 727 | 2 270 | NR |
| Apparentés identifiés comme porteurs d’une altération génétique en lien avec le syndrome de Lynch | 791 | 744 | 925 | 841 |
| Délai médian de réalisation du test ciblé chez un apparenté (semaines) | 6 | 7 | 6 | 7 |
| Personnes ayant reçu un PPS quelle que soit l’année d’identification de la prédisposition | Donnée non disponible | 1 101 | 970 | 887 |
| Parmi elles, nombre ayant bénéficié d’au moins une séquence de suivi | Donnée non disponible | 1 032 | 861 | 860 |
NB - En raison de la crise sanitaire liée au Covid-19, les chiffres de l'année 2020 ne sont pas représentatifs de l'évolution de l'activité de ce dispositif.
